| Titulo: Enfermedades hereditarias en perros |
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Publicado: Tuesday 17 de January de 2012, 09:30
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten mediante el proceso de la herencia, es decir de los progenitores a su descendencia. Su causa última y principal se debe a alteraciones de la secuencia del ADN,llamadas mutaciones, que determinan una modificación en las cadenas de las proteínas y por tanto, que estas tengan alteradas su funcionalidad biológica. ¿ Cual es su etiología ? Su etiología es molecular, pero su transmisión es mediante los diferentes modelos de herencia mendeliana, ya sea autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo. En el mundo canino, las practicas de cría basadas en la reproducción de pocos individuos consanguíneos con el objetivo de obtener una homogeneidad, ha determinado que en esta especie se hayan descrito cerca de 450 patologías moleculares de carácter hereditario (5.000 en humanos) en mas de 200 razas, donde cada año se describen cerca 10 enfermedades nuevas a las que, o se las asocia un ‘componente genético’ como una de sus causas, o se las describe su presentación en una determinada raza o familia.Se producen por alteraciones o mutaciones en las cadenas de ADN y se transmiten mediante la herencia, por lo que un individuo lo transmite a su descendencia. Este tipo de trastornos hereditarios no son muy elevados en número en la práctica clínica diaria, pero si lo es dentro de determinadas razas, líneas o pedigrís. Así, estas van producir una gran inquietud en los criadores y propietarios. Varias razas tienen numerosas patologías genéticas similares a enfermedades humanas como ceguera, sordera, hemofilia, distrofia muscular ligada al cromosoma X, mucopolisacaridosis, epilepsia, problemas de articulaciones, enfermedades cardiacas y ciertas formas de cáncer. ¿que tipo de enfermedades hereditarias son las mas importantes? Las más importantes son las que presentan herencia de tipo autosómico recesivo ya que constituyen el 75% de las enfermedades hereditarias, debido a que existe una gran dificultad para identificar individuos portadores, ya que no van a padecer la patología, y si lo hacen será de forma muy leve o benigna, pero van a jugar un papel importante en el mantenimiento y la transmisión de la enfermedad a las siguientes generaciones. Cuando se detecta una enfermedad, el objetivo de control consiste en identificar a los animales portadores para modificar los programas de cría evitando el cruce de estos para que no transmitan genes indeseables a la descendencia, lográndose así el control y la erradicación de eficiente de la enfermedad en pocas generaciones. Así se requiere la identificación de los genes responsables para realizar test moleculares de diagnóstico que permitan determinar el estado de portador (ya sea en homozigosis o heterozigosis), ya que las pruebas bioquímicas generalmente no discriminan a estos.El desarrollo que están experimentando el estudio de los mapas genómicos en general, y el canino en particular, basado en el estudio de marcadores de tipo microsatélite para realizar mapas de alta resolución, va a suponer una gran ayuda al control de este tipo de patologías. Mediante el análisis de ligamiento de marcadores en familias de individuos afectados por una patología, permitirá determinar aquellos que se heredan junto al gen responsable, por lo que se podrán identificar regiones donde se asienta el dicho gen lo que permitirá determinar que individuos de la población son portadores de las copias defectuosas.Al descubrir un marcador que esté cercano a un gen responsable de una enfermedad, la herencia de este marcador se puede utilizar de forma indirecta para predecir la herencia de la(s) copia(s) gen responsable de la enfermedad, y en función de esto determinar si los individuos serán sanos, portadores o afectados. Un ejemplo de este análisis es el que se realiza en la toxicosis por cobre en Bedlington Terrier. Si todavía no se han situado marcadores cercanos al gen de interés, y se trata de genes responsables de enfermedades ya descritas en otros mamíferos, nos podemos ayudar del desarrollo de otros mapas genómicos, sobre todo del humano y del ratón, para que mediante el estudio de homologías, formular genes candidatos. El objetivo final determinar la secuencia del gen responsable de la patología para determinar la(s) mutación(es) responsables de la alteración para así poder desarrollar pruebas de diagnóstico precisas que permitan clasificar a los animales en sanos, portadores y enfermos antes de la aparición de los primeros síntomas y evitar la propagación de la enfermedad mediante la herencia. En este sentido, se han descrito que cerca de 100 de estas enfermedades están causadas por un solo locus, o se ha descrito cual es el gen responsable, habiéndose identificado en 35 de ellas cual es el desorden molecular causante a nivel de la secuencia de ADN.Actualmente es posible el diagnóstico de una veintena de patologías hereditarias mediante métodos moleculares en perros. El conocimiento de la base molecular de la enfermedad permitirá el desarrollo de nuevos fármacos y nuevas estrategias de terapéutica más acordes con la patogenia, y a largo plazo la realización de una terapia génica, para la corrección de patologías mediante la inserción de genes en vectores retrovíricos como ya se ha realizado de forma experimental con algunos tipos de hemofilias y atrofias de la retina, y distrofias musculares, mucopolisacaridosis tipo VII y la epidermolisis bullosa distrofica. ¿cuantas patologías de la herencia se han descrito en animales ? Según la base de datos de enfermedades hereditarias en Animales OMIA, se han descrito en más de 135 especies animales Las enfermedades hereditarias de los perros Se han descrito 489 enfermedades hereditarias en perros o caracteres genéticos responsables del fenotipo. Sin embargo, cerca de 60 se han caracterizado a nivel molecular, es decir, se ha indicado cual es la mutación responsable de estas: Abiotrofia Cerebelar:Acalasia esofágica congénita Acondroplasia Acrochordonous plaque Acromatopsia-3 : AcromegaliaAfaquia Afibrinogenaemia Alopecia Alloxan-diabetes Amiloidosis Amiloidosis renal Amiloidosis, AA Anaemia, congenital hypoplastic, of Blackfan and Diamond Anemia hemolítica Aloimmune del recién nacido Aneurisma Aórtico familiar Anodontia Aplasia segmental de los conductos de Wolff Arterioesclerosis Artritis Artritis, reumatoideAscitis Ataxia Ataxia cerebelar Ataxia progresiva Ataxia progresiva con tremor craneal Atopia Atresia intestinal Atrofia cortical Adrenal Atrofia Cerebelar corticalBraquiagnatia BraquidactiliaBullous pemphigoid antigen Calcificación de discos intervertebrales Calcinosis circumscripta Cardiomiopatía Cardiomiopatía dilatada: Genes: THRB , THR , THRACardiomiopatía, hipertrófica Cataratas Ceguera con anomalías del desarrollo oculaCondrodisplasia Condrodistrofia CriptorquidismoDefecto del septo Atrial Deficiencia en Alfa-1-antitripsinaDeficiencia en C3Degeneración CerebelarDegeneración de células de Purkinje CerebelaresDesórdenes de la coagulación DisplasiaDisplasia Anhidrotica ectodérmica: Genes: EDADistrofia Acetabular Enfermedad de Alexander Enfermedad de Alzheimer Enfermedad Valvular crónica: Genes: THRB , THR , THRA EpilepsiaEspondilitis AnquilosanteEstenosis Aórtica subvalvularFibrilación Atrial Grupos Sanguíneos, sistemas C Grupos Sanguíneos, sistemas D Grupos Sanguíneos, sistemas Rh Grupos Sanguíneos, sistemas Tr Hipoplasia Cerebelar Hemivértebra Hemofilia A Hemofilia BMalformación de Arnold-ChiariMalformaciones Cardiovasculares MegaesófagoParesia posterior Aguda Síndrome de Budd-ChiariSíndrome obstructivo de vías aéreas de BraquicéfalosSistemas de Grupos SanguíneosSubluxación Carpal SeborreaTrombocitopenia Autoimmune * hay mas enfermedades hereditarias . solo puse las mas comunesfuente: geneticaveterinaria.com |
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Publicado: Tuesday 17 de January de 2012, 09:39
Buen artículo Akiara, Muchisimas gracias por la aportación.Una duda: el otro día discutiendo el tema con Ukyo, nos comento que la Lehismaniosis puedes ser contagiosa de forma horizontal y vertical a través del torrente sanguíneo por lo que ¿Podría ser considerada hereditaria? No se si al ser contagiosa no se considera hereditaria. Es mi duda. |
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Publicado: Tuesday 17 de January de 2012, 17:50
te lo ha explicado joseperez, seria genetica si hubiera un gen ligado a esta enfermedad pero no lo hay. simplemente es una enfermedad contagiosapongo una tabla que he encontrado y resulta interesante, son las enfermedades hereditarias caninas haber si la gente se da cuenta de que no se debe criar con perros que sufran alguna de estas enfermedades               **Referencias: A: autosómico; AD: autosómico dominante; AR: autosómico recesivo; ADI: autosómico dominante incompleto; ACD: autosómico codominante; DLX: dominante ligado al X; RLX: recesivo ligero al X; LX: ligado al X; P:poligénico; M: multifactorial; U: umbral; ?: aparentemente.http://www.fvet.uba.ar/areas/arch_genetica/diagnosthereditarias.pdf |
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Publicado: Tuesday 17 de January de 2012, 17:59
Buen artículo Akiara, Muchisimas gracias por la aportación.Una duda: el otro día discutiendo el tema con Ukyo, nos comento que la Lehismaniosis puedes ser contagiosa de forma horizontal y vertical a través del torrente sanguíneo por lo que ¿Podría ser considerada hereditaria? No se si al ser contagiosa no se considera hereditaria. Es mi duda. |
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Publicado: Tuesday 17 de January de 2012, 18:01
Si correcto, me he liado. Aclarado, gracias.Gran tabla Akiara. Buen hallazgo. |
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